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Defeitos genéticos da pele (5/5)

Há vários defeitos cutâneos sob controle genético – os mais importantes são a epiteliogênese imperfeita, a ptiríase rósea e o melanoma, que serão abordados neste artigo.

Há vários defeitos cutâneos sob controle genético – os mais importantes são a epiteliogênese imperfeita, a ptiríase rósea e o melanoma, que serão abordados neste artigo.

Epiteliogênese imperfeita


Este problema caracteriza-se pela ausência congênita de epiderme ou epitélio mucosal, com mais frequência nas extremidades posteriores e na cavidade oral. Em algumas ocasiões também se conhece como ‘aplasia cutis’. Os suínos afetados podem morrer dependendo da severidade e/ou da localização da falta de pele.


(Fonte: Benoit-Biancamano, M. O.; Drolet, R.; D'Allaire, S. (2006). J. Veterinary Diagnostic Investigation 18: 573-579)

Os dados que apresentamos no recente artigo na 333 ‘Quais são as perdas econômicas associadas aos defeitos genéticos?’ sugerem que a incidência dos defeitos era rara (0,001%). Contudo, dados não publicados do núcleo de seleção de uma empresa de genética sugerem que os níveis típicos são muito mais altos, até 0,067%. Esta patologia foi descrita em diferentes genótipos e crê-se que é controlada por um gene autossômico recessivo de locus único (os autossomas são os cromossomas que não são nem o X nem o Y). Contudo, um trabalho recente feito no Canadá sugere que poderia estar ligado ao sexo e que ocorre, sobretudo, em leitões machos.

Ptiríase rósea


Trata-se de um dos defeitos genéticos mais frequentes do suínos, oscilando tipicamente entre 0,10 e 0,40%. A incidência é significativamente mais elevada na raça Landrace e seguramente é causada por um fator autossômico dominante com penetração incompleta (o que significa que alguns suínos não expressam esta característica, ainda que sejam portadores do alelo ou gene).

Esta patologia causa lesões cutâneas parecidas às da tinha. As lesões iniciais caracterizam-se por pequenas pápulas eritematosas que se expandem formando um anel rubro com bordos elevados, criando um padrão de mosaico. O centro da lesão costuma ser plano e coberto com escamas castanhas. As lesões encontram-se basicamente na parte ventral do abdómen e na parte interna dos músculos, mas em certas ocasiões podem aparecer em outras áreas. É comum ver essa lesão em suínos de dois ou três meses de idade. Ocasionalmente pode aparecer em leitões lactantes e, muito raramente, em suínos de mais de 1 ano de idade. A recuperação costuma ser espontânea às 4-8 semanas.


(Fonte: R. D. A. Cameron from Merck Veterinary Manual)

Melanoma


Os melanomas reconhecem-se visualmente como lesões cutâneas com pigmentação negra. O seu tamanho, forma, número e progressão é muito variável. As metástases costumam afetar os nódulos linfáticos e pulmões, ainda que o fígado e o baço também possam ver-se afetados.

O melanoma é muito raro na maioria das raças, mas tem uma elevada incidência em certas raças miniatura desenvolvidas para a investigação médica (como a MiLiM, Múnich e Sinclair). Também descreveu-se em certas estirpes de ibérico e relatórios anedóticos sugerem uma maior incidência nos Duroc puros.



A seguir apresentamos dados não publicados de dois núcleos Duroc distintos que validam esta evidência anedótica.

No primeiro estudo, recolheram-se dados durante vinte meses desde Maio de 2009 a Dezembro de 2010 e inspecionaram-se todos os animais ao parto ou durante os 3 primeiros dias de vida. A incidência média de melanoma foi de 0,43%. Também identificaram-se lesões do tamanho da cabeça de um alfinete em 0,19% dos suínos – a maior parte evoluiu para lesões significativas durante o crescimento. Tomadas juntas, estas cifras sugerem uma incidência de 0,62% nesta granja.



No segundo estudo, recolheram-se dados durante dezesseis meses, desde janeiro de 2010 a abril de 2011 e os suínos foram inspecionados com regularidade desde o parto até uma idade média de desmame de 27,9 dias. A incidência de melanomas foi de 1,04%. Neste estudo, os suínos pós-desmame também foram regularmente inspecionados durante a engorda detectando-se 1,56% adicional de suínos com lesões. Atualmente são recolhidas amostras de DNA de todos os suínos afetados e dos companheiros de leitegada para a sua posterior avaliação.

É interessante observar que a frequência de melanomas em humanos cresceu nas décadas recentes - trata-se de um câncer com elevada mortalidade devida normalmente às metástases e à sua pouca resposta à rádio ou à quimioterapia. Agora utiliza-se o suíno como um modelo para descobrir o controle genético da doença. Até à data estes estudos sugere-se uma herdabilidade complexa, envolvendo vários loci com diferentes penetrâncias e, possivelmente, diferentes modos de ação genética. Pelo menos um dos locus foi relacionado com o complexo maior de histocompatibilidade suína (SLA).

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